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ほかの眼組織の異常や全身の先天異常を伴わない場合は、原発先天緑内障といいます。頻度としては出産１万〜１万２５００人に１人といわれています。生後３カ月以内に診断されたものは９０％が両眼性です。３カ月〜３歳までの間に診断されたものでは６０％が両眼性です。そのほか、眼球の先天発達異常を伴うものや、母斑症や代謝異常など全身の先天異常を伴う場合を続発先天緑内障といいます。眼球では角膜や虹彩の異常、全身的には歯の異常や顔面異常、皮膚の異常など多岐にわたる合併が多くみられます。遺伝性のものも多いですが、遺伝形式は病気によって異なります。

乳児が光をいやがったり、涙が多かったり、まぶたのけいれんで気づくこともあります。３歳以下では眼圧が上昇すると角膜が大きくなります。３歳を超えると眼球が発達し、角膜の進展性がなくなっているため眼圧にも耐えることができ、角膜拡大はみられません。したがって、視力低下で見つけることが多く、発見が遅れ予後不良となりやすい傾向があります。片眼性の角膜拡大は発見しやすいのが特徴です。

診断が確定すれば、原則として手術療法が行われます。通常、全身麻酔をして、ゴニオトミーまたはトラベクロトミーという、房水の流れが悪くなっている隅角を切り開いて房水流出を改善する手術が行われます。予後は約８割で眼圧を正常にコントロールできますが、新生児や２歳以降の発症では予後が悪く、角膜径が１４mm以上では予後不良とされています。